21 de Junio: Día Mundial de la Concientización Escleorosis Lateral Amiotrofica
Mientras hay vida hay esperanza (Stephen Hawking).
La Alianza Internacional de Asociaciones de Esclerosis Lateral Amiotrofica (ELA) instauró el 21 de junio como el Día Mundial de la ELA, destinado a sensibilizar a la sociedad sobre el impacto de esta enfermedad, reivindicar los derechos de las personas afectadas y promover la investigación activa.
Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras de la corteza cerebral –primera neurona motora o motoneurona superior- y a las ubicadas en la médula espinal o tronco encefálico –segunda neurona motora o motoneurona inferior-, las que dejan de funcionar y, por lo tanto, de enviar mensajes a los músculos voluntarios, ocasionando debilidad muscular e incapacidad de movimiento. Esta debilidad se extiende desde un punto de afectación inicial hacia regiones adyacentes, y de forma continuada y progresiva afectando la movilidad, el habla, la deglución o la respiración. Sin embargo, la movilidad ocular, la sensibilidad cutánea, el control de los esfínteres y las funciones mentales se mantienen intactos en la mayor parte de los casos.
Los síntomas de inicio comienzan como una pérdida de la fuerza muscular en brazos y piernas (forma medular o espinal 70 a 80% de los casos), o puede aparecer por primera vez en los músculos de la boca, impidiendo la capacidad de deglutir o tragar (forma bulbar 20 a 25% de los casos).
El médico francés Jean-Martin Charcot en 1869 fue quien realizó el primer estudio sistemático de la ELA por lo que universalmente se la conoce como ¨enfermedad de Charcot¨. En 1939, comenzó a ser más popular luego de la muerte de un famoso beisbolista estadounidense, Lu Gehrig, que contrajo ELA y falleció poco después. Por ello se la conoce con el nombre del jugador principalmente en Estados Unidos. El famoso físico Stephen Hawking fue otra de las figuras que sufrió esta enfermedad, siendo un caso excepcional, pues fue diagnosticado a los 21 años y vivió hasta los 76 años. En nuestro medio, tomó reconocimiento popular cuando el humorista, escritor y dibujante Roberto Fontanarrosa fue diagnosticado en el 2003, falleciendo en el 2007 a los 63 años.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
Se trata de la tercera enfermedad neurodegenerativa en frecuencia y se presenta generalmente en personas mayores de 50 años, aunque en casos minoritarios aparece antes de esta edad. Los síntomas iniciales de la ELA se pueden confundir con los de otras enfermedades, por lo que se puede llegar a producir un retraso de varios meses en el diagnóstico. Esto sucede especialmente en la forma de ELA bulbar, ya que este tipo de pacientes suelen llegar al neurólogo tras varias consultas con otros especialistas. El diagnóstico es principalmente clínico y también electrofisiológico según criterios establecidos en 1990, conocidos como criterios de El Escorial y revisados en 1998, cuando se establecen los de Arlie House en los que se añaden, a los criterios clínicos, pruebas de laboratorio (electromiografía, neuroimagen).
Todavía no se conocen los mecanismos causantes de la ELA y su desarrollo, ni su origen concreto. Aproximadamente, el 90% de casos de ELA ocurren de forma esporádica, sin historia familiar ni factores de riesgo claramente asociados.
Por el momento no se dispone de un tratamiento farmacológico curativo, el manejo terapéutico se centra en el control de los síntomas, en prevenir complicaciones innecesarias y en la mejora de la calidad de vida. El abordaje debe ser individualizado e integral y comenzar desde la comunicación del diagnóstico al paciente y a sus familiares.
El desarrollo de fármacos realmente efectivos es una de las principales necesidades en la lucha contra esta enfermedad, por lo que el tratamiento neurorrehabilitador es un pilar fundamental que pretende mantener el mayor nivel de calidad de vida del paciente, mejorar su adaptación al entorno, aumentar su autonomía y resolver las complicaciones que vayan surgiendo. Es importante mantener la coordinación del equipo que interviene en la neurorehabilitación, para no incurrir en contradicciones que puedan añadir inseguridad o desconfianza en los pacientes. El papel de la medicina rehabilitadora en la ELA comienza antes de que haya una pérdida significativa de la fuerza o de la función muscular, y continúa durante el resto de vida de la persona. Los ejercicios deben hacerse diariamente y convertirse en una rutina.
Para finalizar es importante resaltar las palabras del Senador Esteban Bullrich para encarar el proceso de esta enfermedad y su adecuado tratamiento. En su carta al Senado, cerró su texto expresando "Vivo una vida feliz y maravillosa y este desafío me pone frente a la necesidad de hacer más cosas y hacerlas mejor.¨, y finalizó diciendo "Vivir, también, se trata de darle para adelante".
Dr. Esteban Calabrese - Médico Neurólogo. Coordinador Clínica de Enfermedades Neuromusculares. INECO Neurociencias Oroño - Rosario.
